□ 徐铮奎
今年恰逢美国《罕见病用药法》颁布30周年。按照预先的计划，美国卫生部门、相关科研和投资机构以及医药企业将于10月共同举办庆祝活动，并深入讨论如何完善罕见病药械产品研究开发的优惠政策，以吸引更多的国内外厂商投入罕见病防治事业。
30年成效明显
美国对罕见病的定义是“全国发病人数低于20万人的疾病”。按照这一定义，目前美国的罕见病包括亨廷顿舞蹈病、高雪氏病、进行性肌萎缩病（又称“渐冻人”）等上百种疾病。
众所周知，开发一种治疗常见病的新药颇为不易，这不仅需要投入巨额经费，还要花费至少8年的时间。罕见病新药研发由于目标市场太小、预期回报率不高，更是被医药企业视为畏途，科研人员的研发热情也不高。
1983年，美国国会通过世界上首部《罕见病用药法》，从法律层面对罕见病用药的研发工作提出了激励政策，包括减免税费、延长专利期、缩短审批时限等。例如该法规定，对于那些目前极度缺乏治疗用药的罕见病，研制者只需开展相关新药的“临床有效性单一试验”并证明该药有效，即可获得上市批准。
《罕见病用药法》实施30年来取得明显成效。美国媒体报道称，仅2007～2009年，美国食品药品管理局（FDA）就接到约30个罕见病新药申请，其中13个获得上市批准，研发成功率高达42.5%——这在常见病新药研发领域是很难实现的。不仅美国本土企业，国外企业研制的一些罕见病治疗药物也借着该法的“东风”在美国获得了罕见病新药证书，其中就包括瑞士某制药公司研制的恶性疟疾治疗药物复方蒿甲醚制剂。FDA称，恶性疟疾在东南亚国家、非洲南部无疑是高发病，但它在美国确属罕见病。
器械亦享受优待
据美国媒体报道，用于罕见病的医疗器械在美国也可获得类似于罕见病新药那样的优惠待遇，甚至能够得到财政补贴。但是，从简单的绷带、压舌板、导尿管，到复杂的核磁共振成像（MRI）仪、手术机器人、心脏起搏器，医疗器械品类繁多，如何界定哪种医疗器械可以享受罕见病医疗器械优惠政策，在业内引起争议。于是，美国国会于2004年又通过了《人道主义医疗器械产品免税法》，规定用于治疗少数人群所患疾病的医疗器械新品均可享受减免税费、延长专利期等优惠政策。但是，该法还规定，由于某些高风险医疗器械产品直接关乎患者生命安全，因此它们在享受罕见病医药用品优惠政策的同时，还必须符合1990年生效的美国《安全医疗器械产品法》。这项规定相当于给那些想走捷径、钻法律空子的医疗器械制造商套上了一个“紧箍咒”。
由于FDA对风险性较高的医疗器械产品审批很严格，因此在2004年至今的近10年里，获得FDA上市批准的罕见病新型医疗器械屈指可数。一种用于治疗婴幼儿胸骨发育不良综合征（又名“窒息性胸廓萎缩症”）的新型医疗器械产品“垂直可扩展植入性钛制人造肋骨”（VEPTR），经历了整整13年时间才享受到美国罕见病医疗器械的优惠政策并顺利上市。生产商称，VEPTR每年可使百余名因存在肋骨融合缺陷而面临窒息死亡风险的美国新生儿得以顺利发育成长。另据报道，已得到罕见病医疗器械政策支持的不仅仅是波士顿科学、美敦力等大型医疗器械企业，还有一些创新能力较强的小企业。
