本报记者 白毅
国家食药监总局（CFDA）、国家卫生计生委2月9日联合发出《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（以下简称《通知》），要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序的临床应用；已经开展的，要立即停止。业内人士表示，作为一门新兴产业，基因测序发展迅猛，如火如荼，但同时不规范现象也时有发生。“叫停令”的本意非常好，其初衷和目的就是为了规范市场，保证公众使用基因测序产品的安全、有效，加强临床应用管理。
规范市场乱象
“只需一滴血或一点唾液，就能预测罹患多种疾病”，近年间，在“名人效应”等因素的带动下，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球关注的焦点，我们所熟知的苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭。
去年国务院颁布相关文件支持和促进健康服务业的发展，在政策的东风下，企业纷纷涌入基因检测、健康咨询等行业，对利益的追逐致使其安全、质量、伦理、价格等各类问题凸显。加之商业化的基因检测发展迅速，普通消费者可以不通过医疗机构，只需向专门的公司缴纳一定费用就可以进行全基因组测序，一些健康体检机构的基因检测也开展得风生水起。
“基因测序由此在我国呈现出的种种乱象令人忧心忡忡。”科普作家、《百科知识》杂志社副主编张田勘对记者说，其中收费问题就特别突出。有的基因测序机构做一次全基因测序要38万元左右，声称是把人体内2万多个基因扫描排列一遍；有的基因检测体检套餐价格达7.6万元；还有的单独检测68项基因的价格是3.4万元；当然也有便宜的，125项基因检测的基础套餐价格仅为1888元。
“其实，目前公众对基因测序存在认识误区，其中最大的误区是‘基因决定论’。”张田勘说，最突出的表现为基因测序可以“包测百病”，甚至“包治百病”。基因固然主导着一个人的生老病死，是内因，但其作用也只约占30%，决定人的生老病死更多的因素在于外部环境和后天因素，占70%左右。即便只考虑内因，致病基因也需要在其他基因和分子的启动下才能表达和发挥作用。例如，所谓的大量垃圾基因是一些功能基因的启动子，甚至连一些分子也决定着某种功能基因是开启还是关闭，这些因素也统称为触发基因表达的“扳机”。
张田勘谈到，现在研究人员进一步发现，基因测序只是检测线性遗传信息，即基因的4个碱基排序，但是，遗传信息的编码和表达不仅取决于脱氧核糖核酸（DNA）的线性序列，还取决于DNA和染色质结构的表观遗传学修饰，主要包括DNA的甲基化、染色质构象变化、基因组印记、基因沉默和核糖核酸（RNA）编辑等。其中，DNA甲基化是一种主要的基因组DNA表观遗传修饰形式。即便查出一个人有癌症基因，也并非是说这个人就会患癌，而是需要异常的DNA甲基化以及后天的生活方式共同作用才有可能导致。
复旦大学生物医学研究院于文强教授也表达了同样的观点：如果说你患糖尿病的风险比别人高两倍，这是个统计学的概念，并非说你一定就患糖尿病，也不知道什么时候患病。全基因组关联分析试验（GWAS）结果也只是表明某些单核苷酸多态性（SNP）变异与某些疾病有关，但这也只是一个几率，并非百分之百患病。SNP变异只是统计学规律，SNP在个人测序中，不同的实验室也会出现误差。检测癌症的基因突变只是一种辅助诊断手段，已明确患有某种癌症检测一下对诊断和预后可能有一定的帮助，而对疑似病例通过基因突变来确诊其实很难，因为“到目前为止，学术界还不能明确拿出某个疾病就一定与某些基因突变有关的结论”。在这种情况下，将基因检测作为预测疾病的手段其实还不太成熟，不宜大量推广，必须规范其使用。
张田勘表示，作为一个新兴又带着神秘色彩的行业，基因测序的种种乱象早已被人诟病，叫停基因测序有助于规范市场乱象，也有助于人们走出认识的误区。