癌症的早期检测及预防有望通过基因技术得以实现。
2014年8月15日,华大基因发布“百万肿瘤基线研究计划”,旨在通过采集大量人群的基因组等数据,绘制出不同性别、年龄段肿瘤基线数据库,最终实现肿瘤的早期预防。
“数据库建成后,人们只需抽取5毫升血即可精准判断自己是否患有癌症或者处于哪一阶段。”华大集团子公司深圳华大基因医学有限公司(下称“华大医学”)执行总裁尹烨告诉21世纪经济报道记者:“既往的数据表明,80%的早期癌症可以治愈。关键是发现得要早。”
如果说肿瘤意味着“死”,孕产妇和新生儿的一系列基因检测则意味着“生”,自2010年7月成立以来,华大医学的战略目标始终定位于人类的生与死:以经济、简便的方式,通过多组学研究成果,大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。
目前,华大医学可以开展无创产前(唐氏综合征等)、单基因病、地中海贫血、新生儿耳聋、新生儿遗传代谢疾病等多项基因检测,并于2014年6月30日获得食药监总局批准合法开展检测业务,8月12日,通过与中南大学湘雅医学检验所合作,间接获得基因检测领域的第二张国家级准入门票。
据尹烨预测,人类的“生死”市场有望达到万亿规模,据悉,华大医学计划在国内上市。
华大基因董事长汪建根据华大基因集团的研究结果及产业化进程判断,人类已继游牧、农业、工业、信息时代之后,进入生物经济时代,人类的生活、生产甚至思维方式均将发生颠覆性的变化。
华大医学瞄准四项肿瘤检测
首先从女性肿瘤控制入手。
王女士庆幸自己参加了华大基因的“百万肿瘤基线研究计划”,检测显示,她处于乳腺癌早期阶段,由于早发现、早治疗,术后基本治愈。
不仅限于乳腺癌、宫颈癌等女性癌症,事实上,华大医学可以筛查所有肿瘤,尹烨告诉21世纪经济报道记者:“肿瘤从本质上是基因突变所致,以往是根据解剖学部位简单划分,而随着技术发展和认识进步,从分子角度分类更加合理。”
华大医学“生死”战略中的“死”即定位于肿瘤、重大疾病、各种原因的猝死等,既包括早期筛查又包括中晚期个体化用药等辅助治疗,并以早期筛查、治疗为主,因为目前的医学技术很难治愈中晚期疾病。
基因检测对肿瘤和其他重大疾病的筛查远胜于传统检查,华大基因董事长汪建称,基因检测可以发现早期肿瘤的蛛丝马迹,“当产生5%或者更少的肿瘤细胞时就可以找到,一定会早于医院保卫你的健康。”汪建说。
据悉,华大医学希望首先从女性肿瘤控制入手,特别是宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌和乳腺癌妇女四癌,因为此四癌的筛查技术,费用、保险模式等方面已无障碍。
华大医学的“生”战略针对准父母、孕产妇、新生儿及儿童的一系列遗传缺陷基因检测,致力于大幅降低人类的出生缺陷。
华大基因通过对以往的数万例检测数据统计显示:每一个人平均隐性携带10-30个遗传缺陷基因位点,其中不乏严重的罕见疾病位点。故尹烨建议,准备怀孕的父母最好做一次全面的遗传病基因检测,提前知道孩子患有遗传性疾病的概率,以便早做准备。
以遗传性疾病地中海贫血为例,它与父母的基因有关,中国两广、海南尤为高发。广东省的地贫基因携带者占该省总人口的11%,每年约诞生1万名地贫患儿,其中约1000名是重症患儿,广西省部分地区的地贫携带率更是高达25%。
类似于地中海贫血的单基因遗传病、染色体异常及线粒体疾病有8000多种,明确与基因变异对应的遗传病有3672种,目前,华大医学可以检测的遗传病有1508种,其中600多种达到了临床诊断的水平,掌握病例10000多人。无创产前(唐氏综合征等)、单基因病、地中海贫血、新生儿耳聋、新生儿遗传代谢疾病等多项基因检测已在华大医学推出,其中单基因病一次即可检测上百种。
华大医学的目标是消除遗传缺陷,“过去人类通过疫苗和抗生素消灭了诸如天花等疾病,未来需要加上基因技术”,尹烨认为,这一目标并不难实现,以中国每年新生儿2000万人测算,如果把成本降到人均500元,100亿就可消除因遗传因素引起的罕见病。
但华大医学并非单纯以利润为导向,据尹烨介绍,初期以公益的形式铺开,后期希望以众筹模式筹集资金,一个名为“同病相联”的罕见病网站即将由华大医学在本月上线。“当患者达到一定数量时,华大医学将进行统一检测、治疗,并出面与药厂、器械厂谈判,以低廉的价格为患者提供最高科技的服务。”尹烨告诉21世纪经济报道记者。