力推医改的美国总统奥巴马，继提出“平价医疗法案”后，今年又推出精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。
2015年1月30日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个新计划——精准医疗计划。一时间，引起国内外各界对精准医疗的高度关注。事实上，精准医疗这一概念并非首次出现在奥巴马的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会(United States National Research Council)就提出这一概念。精准医疗与近年火热的个性化医疗非常相似，但不尽相同，总体上来说，精准医疗是基于基因差异而进行的个体化治疗。人们的健康意识不断提高以及“治未病”理念的推广，为这种预防性、个性化及高效性的医疗手段提供了快速发展的环境。2015年，这一市场规模预计可达到600亿美元左右。
近日，北京天坛医院副院长王拥军在一次学术会议上放了一记震撼弹，引爆了舆论圈：科技部决定在2030年前，共投入600亿元用于精准医疗发展。不过该消息随后被各大媒体撤销，因此可靠性仍有待考证。但不管怎样，精准医疗是未来医疗发展的主流方向这一局面不会改变。
本文是美国国立卫生研究院（NIH）现任主任弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)于1月30日奥巴马提出精准医疗计划当天，发表在《新英格兰杂志》（NEJM）上一篇详尽阐述精准医疗计划的文章。
今晚，我宣布推出一个新计划——精准医疗计划（Precision Medicine Initiative），这将使我们更接近治愈癌症、糖尿病等疾病，同时让我们自己以及家人能够获得更多保障我们健康的个性化信息。”——美国总统巴拉克？奥巴马（Barack Obama）总统的国情咨文，2015年1月30日。
美国总统奥巴马一直笃信科学拥有改善健康的潜力。现在，奥巴马总统宣布了一项新的研究计划，旨在加快精准医疗时代的到来。我们相信现在正是付诸于这一远见的时候，美国国家卫生研究院（NIH）以及其他合作伙伴将努力实现这一愿景。
精准医疗的概念并不新颖，即考虑每一个体健康的差异，制定个性化的预防和治疗方案。例如血型分型，在过去的一个多世纪里，我们以此标准进行输血，但随着近年来大规模生物样本数据库（如人类基因组序列）以及其他强大的医疗技术（如蛋白质组学、代谢组学、基因组学、细胞检验甚至移动医疗）、计算工具、大数据的发展，这一曾被广泛接受的应用，得到显着地改善。现在所需要的仅是制定一个广泛的研究计划，用以鼓励接近精准医疗的创造性方法，并最终用它们来构建指导临床实践的基础。
该计划主要包括两个方面：近期对癌症治疗的关注以及长远对健康和疾病整个范围知识应用的认识。这两个方面的目标我们都可到达，这是因为包括分子生物学、基因组学和生物信息学的基础研究不断进步。此外，这一计划将利用社交媒体和移动设备增加人与人的连接，美国人正日益希望能同医疗研究所成为积极的合作伙伴。
精准医疗的短期目标：癌症治疗
肿瘤治疗被选择成为精准医疗的短期目标。癌症是常见的疾病，总的来说，随着人口老龄化的进程加快，它们已是美国以及全球其他地区主要的死亡原因。对癌症的恐惧也席卷了这些国家，这是因为癌症的杀伤力、症状以及人们用有毒或损害性的方式来治疗它们。研究人员已发现，许多分子病变是驱动癌症的诱因，这表明每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及不同的变异类型。虽然癌症主要是由日常生活中基因损伤积累所导致的，但可遗传性基因变异通常会增加患癌风险。这种对致癌机制的新理解已影响了在药物和抗体设计过程中，对癌症风险、分类诊断以及治疗策略的评估。许多靶向疗法已经或正在研发，它们中有些已为民众带来益处，有些则效果显着。此外，最新的癌症免疫疗法也产生了一些积极的反响，有迹象表明肿瘤标记物能成为预测癌症的显着因子。
这些研究让我们努力提高癌症预测、预防、诊断和治疗的紧迫和前瞻性。然而，实现这一承诺则需要我们在诸多方面付出努力。大量地分析癌症基因组数据，有助于我们对癌症的深入理解以及发现分子诊断的其他工具。为加快在成人和儿童患者中采用新疗法，我们也需要探索更多新颖的方法来设计临床试验。此外，我们还需要建立一个“癌症知识网络”， 用数字化的方式来储存和发布分子及医疗数据，它将在科学家、医护人员和病人之间筑起理解之墙。
精准医疗计划解析
此项计划对癌症的关注，将有助于目前在“精准肿瘤”上的障碍清除，这些问题主要有：不明原因的耐药性、基因组异质性肿瘤、肿瘤监测反应和肿瘤复发认识以及在药物组合使用中有限的认识。