作者：沈媛巧
精准医疗最需要什么？大数据，特别是基因组学和生物医学数据。
美国精准医疗计划测量100万个自然人的遗传密码；欧盟精准医疗研究测量10万个肿瘤和罕见病人的遗传密码；日本精准医学在2015年建立疾病的全基因组数据库，识别日本人的标准基因序列和有利于疾病预后的基因……
从各国对精准医学的布局可以看出，所有的核心都绕不过“数据”这个关键词。
一个问题在于，掌握大数据之后该如何分析？
大数据支撑起精准医疗还有多远
不可否认，精准医疗计划是一个复杂的工程，如何科学、智能地解读相关大数据，成为精准医疗发展的前提。
不管是英国10万人基因组计划、韩国万人基因组计划，还是澳大利亚零儿童癌症计划、美国百万遗传基因密码，在全球性的精准医疗热下，精准医疗仿佛呼之欲出。但一个不争的事实是，精准医疗的真正落地还要面临很多困阻。
首先，对于现行的医疗制度来说，精准医疗还需要很多规则或者习惯的改变。在医疗信息记录上，要按照高水平科学研究所使用的样本规范来收集记录。除了病人基本信息外，还需要家族病史、饮食、运动习惯等。这一切，落实到精准医疗层次，都需要通过数据的方式体现出来。
其次，目前的医疗IT架构内对精准医疗的支撑也存在问题。全国政协委员、福建省立医院主任医师侯建明就表示，精准医学是近年来医学研究的热点，但目前我国数据共享方面还存在很大问题，临床样本和健康人群的信息收集、临床资料的分析、个体化医疗的实施等方面，我国数据共享机制仍不健全。
他建议由卫生行业权威机构牵头，联合相关部门及各医疗机构、大学等共同实施数据整合共享计划，以此夯实精准医疗的数据资源基础，实现医疗资源集约化管理与利用。
除了数据共享外，如何借助IT系统最终实现将医疗大数据提取出知识，以及最终应用到对患者的治疗上，对医院信息中心也提出了巨大挑战。
夯实精准医疗的大数据基础
知易行难，落地永远比概念来得更重要。精准医疗应用到临床，提高临床治疗效果，有赖于对基因数据和生物医学数据的智能分析和解读。而大数据是否能得到有效处理和充分利用的关键，则依赖于标准化体系的建设。
在中国科学院院士陈润生看来，精准医疗的大数据基础有其二：
第一，要奠定组学大数据的基础。陈润生表示，精准医疗建设首先要获取海量人群的组学数据，而且所有组学数据必须是大数据，否则将没有效果。此外，还必须用大数据分析的手段挖掘组学数据中蕴含的跟疾病有关的信息。
因此，第一个基础就是获取组学数据，并进行大数据处理获得分子水平和疾病相关的知识。
第二，建立分子水平上获取的知识和宏观临床疾病之间的桥梁，“也就是建立基因型与表型之间的关联，这需要发展一系列的医学信息解读和生物学信息解读等方法。”
“有了这些基础，才能够使组学数据能够应用到诊断的治疗当中来，并与影像学、检验以及医生的临床诊断结合起来。”陈润生总结。
除了大数据标准体系缺失外，医疗信息化水平也掐着精准医疗大数据的“脖子”。
据CHITA在全国开展的一项覆盖31个省市自治区，包括100家3级医院、210家二级医院的针对心血管领域大数据应用的调查显示，我国医疗信息化整体水平已经达到相当的高度，各级医疗机构积累了规模可观的医疗数据，但与大数据的发展预期相比，还存在着巨大的提升空间。
在病历结构化能力、数据质量管理、信息集成能力、数据安全意识与管理等方面与先进水平还存在着相当的差距，支撑临床科研大数据分析的能力不足，会影响精准医疗数据分析的准确度。
医疗大数据的精准机遇
事实上，数据的标准化等问题其实一直是医疗信息化存在的问题之一，精准医疗作为以数据支撑下的新兴医学模式，同样也不例外。而随着精准医疗的火爆和医疗大数据的应用需求越来越迫切，反过来会对数据规范等进行推动。
这显然需要国家层面的政策支持。
2016年以来，多项利好政策密集发布，尤其是6月《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》的出台，提出四个方面的要求：夯实健康医疗大数据应用基础、全面深化健康医疗大数据应用、规范和推动“互联网+健康医疗”服务、加强健康医疗大数据保障体系建设，这意味着医疗大数据上升至国家层面。
在产业应用需求激增和政策利好的情况下，医疗数据的规范化有望得以加速，为精准医疗相关大数据解读提供基础。
值得注意的是，在医疗大数据中，生命组学与医疗大数据中均蕴含着重要的疾病信息，不同类型的生命组学数据代表了疾病不同层次分子水平的信息。如何建立医疗表型数据与生命组学分子数据之间的联系，从而为疾病早期诊断、治疗及预后等提供重要靶点、用药指导等信息？
业内人士知道，疾病表型的发展变化涉及基因组、转录组、表观组、代谢组及蛋白组等不同层次的病理变化过程，单组学数据分析通常只能体现疾病样本其中一个层面的变化，在获得疾病靶点等重要信息方面往往具有很大的局限性。
因此，研究者需要通过对不同层次生命组学数据进行整合分析与标准化处理，建立不同组学数据之间的关联性和差异性，并根据这种内在联系在不同层次对候选疾病靶点信息等进行筛选过滤，最终对病理发生发展过程建立定量模型。
“精准医疗关键是在‘精准’，而大数据分析工具和技术、医疗信息应用系统等科技手段是确保‘精准’实现的前提。”中国工程院院士詹启敏直言。
尽管健康医疗大数据是一块“金矿”，但就眼前的情况而言，这块“金矿”尚待开采。而借助基因组和生物医学大数据的智能分析和医疗信息化支撑，精准医疗的路正渐行渐宽。