近日，由中国研究人员领导的一个国际研究团队完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析，该研究项目历时两年，用“无创产前基因检测”技术收集了超过14万名中国孕妇的部分基因组样本，最终的研究成果发表在《Cell》杂志上。
该项目的研究人员表示，这项研究的测序对象约占中国总人口的万分之一，除汉族外还覆盖了36个少数民族。研究实现了多种表型的全基因组关联分析，构建了包含约900万个多态性位点的中国人群基因频率数据库（CMDB），其中包括约20万个新发现的多态性位点。
研究发现，一个叫NRG的基因变异情况与孕妇生双胞胎的概率有关，同时，有一个基因的变异与孕妇血液中疱疹病毒6型浓度高有关，后者是导致婴儿出现“蔷薇疹”的常见原因。
研究结果还显示，中国人拥有一些印度人、东南亚人和沿古丝绸之路上的欧洲人中常见的遗传变异。
值得注意的是，这次研究还发现了中国人基因组中独特的病毒DNA分布。
该研究文章通讯作者、华大生命科学研究院院长徐讯表示，上述研究成果填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白，揭示了一系列中国人群特有的遗传特征，有助于推动中国精准医学事业的发展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用。
徐迅说，尽管“无创产前基因检测”是低通量测序，但测序对象基数大，因此上述数据仍有助于对中国人口基因结构有一个全局性的认识。论文共同作者、美国加利福尼亚大学伯克利分校综合生物学教授拉斯穆斯·尼尔森说，能获得这么大的样本量，找出基因变异与人类特征间的关联，这很了不起。
同时，这是顶级国际学术期刊第一次认同，其刊物上文章所使用的数据仅需保存于深圳国家基因库，而无需向海外数据库进行备份。央广网称，这意味着国际学术期刊对中国资源保护法规政策的充分尊重与认同，也代表中国已经完全有能力与实力管理与保护中国重要的遗传资源，对于中国的基因数据自主权具有非常重要的意义。