瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Luxturna（voretigene neparvovec），这是一种一次性基因疗法，用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者，恢复和改善视力。此次批准，使Luxturna成为欧洲获批治疗遗传性视网膜疾病（IRD）的首个基因疗法。
Luxturna由Spark Therapeutics公司研制，诺华在今年1月与Spark签署许可协议，获得了Luxturna在美国以外市场的独家权利。Spark Therapeutics公司保留美国市场的开发和商业化权利。在美国，Luxturna已于2017年12月获FDA批准，成为美国市场首个真正意义上的基因疗法，标志着基因治疗时代的正式来临。
IRD是由超过250种不同的基因突变引起的一组罕见的致盲性疾病，通常不成比例地影响儿童和年轻人。双拷贝RPE65基因突变所致的IRD发病率约为二十万分之一，可导致失明。在疾病早期，患者可能患有夜盲症、光敏感性丧失、周边视力丧失、视力锐度或清晰度丧失、暗适应受损以及眼睛反复不受控的运动（眼球震颤）。
出生时便存在双拷贝RPE65基因突变的患儿，从小就会经历严重的视力受损，大多数患者病情进展至完全失明。有研究表明，儿童视力受损和失明常常导致社会孤立、情绪痛苦、丧失独立性，或者面临诸如跌倒和受伤之类的风险。Luxturna利用腺相关病毒（AAV）技术将工作拷贝的RPE65基因直接引入到视网膜细胞中产生正常的RPE65酶，从而在具有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者中帮助恢复视力和改善视力。
国际视网膜组织（Retina International）总裁Christina Fasser表示，“鉴于迄今为止还没有任何药物治疗方案来治疗这种类型的IRD，今天的批准对于患者来说意义重大。Luxturna有望减轻这种疾病对患者及其家庭造成的重大生理、情感和经济负担。”
Luxturna的获批，是基于一项I期临床研究及其随访研究和一项III期临床研究的数据。在3期临床试验中，双拷贝RPE65基因突变的患者，最早可在接受Luxturna治疗后30天记录视力改善。在1年时，与对照组相比，Luxturna治疗组双目多亮度迁移率测试（MLMT）提高了1.6亮度级。此外，在1年时，有90%的患者视力提高≥1亮度级，65%的患者能够在最低亮度级1勒克斯（lux）成功通过MLMT。
原文出处：Novartis announces landmark EU approval for one-time gene therapy Luxturna? to restore vision in people with rare inherited retinal disease