· 如何使北京能成为全国罕见病患者医疗保障的旗帜？如何使得北京成为名副其实的首善之区？
目前很多罕见病明确诊断之后都能有办法治疗，特发性肺动脉高压和戈谢氏病等。但由于患者数量少，所以治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，开发成本很高，上市之后价格昂贵。
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已入多省医保
以“特发性肺动脉高压”这个病为例，按照北京常住人口二千万计算，每年新发病的患者总数大概100人左右，患病人数目前大概在300-500人左右。
目前治疗严重肺动脉高压的药物“皮下注射瑞莫杜林”一支注射剂大概1万元左右，每个患者每个月需要大概2-3支。治疗轻到中度的口服安立生坦片，每个月的治疗费用大概在3500元-6000元左右。由于目前国内制药企业在开发“孤儿药”方面缺乏积极性，目前几乎没有价格便宜的治疗肺动脉高压的仿制药品，上述药物几乎全部依赖进口。
另外，由于缺乏国家和商业医保支撑，导致国际制药企业缺乏进入中国市场的积极性，国内治疗肺动脉高压等罕见病的药品种类也很少，同样都是肺动脉高压患者，欧美、日本等国家可以选择近20种不同药物治疗，但我国患者仅有二三种药物可以使用。问题非常突出。
作为治疗罕见病的医生，我几乎每天都要亲眼目睹因为药品价格昂贵而私下终止治疗的患者因心力衰竭而去世，我也几乎每天都能看到肺动脉高压的患者因为心衰丧失劳动力而没有收入，因为需要自费购买这些延续生命的药品而使整个家庭陷入困境，产生所谓的“因病致贫”。悲剧就在于明明知道吃药就可以生存下去，却药在眼前而不得之。
“因病致贫”已受到中共中央的高度关注：“扶贫、脱贫的措施和工作一定要精准，要因户施策、因人施策，扶到点上、扶到根上，不能大而化之”。强调，“在扶贫的路上，不能落下一个贫困家庭，丢下一个贫困群众”。
截至2017年底，全国很多地区都已经在治疗肺动脉高压等罕见病的孤儿药进入医保目录一系列措施，比如浙江、湖南和山东都走在前面。北京市各相关部门虽也调研讨论多次，但至今北京市医保目录尚未有肺动脉高压相关治疗的“孤儿药”，患者仍需全部自费。
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如何改变？
如何使北京能成为全国罕见病患者医疗保障的旗帜？如何使得北京成为名副其实的首善之区？
第一，卫计委和北京医学会要确认目前能治疗的罕见病清单，指定专科定点医疗机构和专科医师名单，明确第一批可以治疗的十种罕见病清单。再确认我市相关的诊断治疗定点医疗机构。每种罕见病至少在我市有三家定点医疗机构。然后委托确认的医疗机构提交相关专科医生名单。将来只有定点医疗机构的指定专科医生的诊断证明和处方才能获得医保报销。卫计委要建立北京市罕见病注册登记平台，定点医疗机构必须及时将确诊的罕见病患者上传到卫计委相关注册平台，确保数据及时更新和准确。
第二，财政局需要做出预算，单独给人社局划拨罕见病医疗保障基金 财政局要组织专家讨论，确定第一批十种罕见病在我市常住居民的患病人群数量，以及治疗所需“孤儿药”经费的额度，拿出所需经费的70%-90%定额预算。人社局用这笔专款建立罕见病医疗保障专项基金，来支付我市“罕见病”居民的“孤儿药”。从而避免对常见病医保的“保基本”和“兜底线”造成影响。
第三，民政局要鼓励和支持罕见病相关的公益组织和慈善基金以及研究学术组织登记注册，充分发挥公益和慈善基金的自主捐助作用，减轻政府财政负担，进一步保障北京地区罕见病患者的充分医疗以及患者家庭的基本生活。
第四，新闻和宣传部门要加强对各类罕见病的宣传，增强民众对罕见病的认识，提高社会对罕见病患者的关注。
第五，卫计委和科委要设立单独的罕见病研究基金，集中优势资源，提高我市科研机构和企业对罕见病的筛查诊断能力和新药、仿制药研究水平。
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让阳光照射弱势群体
2018年1月23日“中央深改组”重要讲话指出：“把临床必需、疗效确切、供应短缺、防治重大传染病和罕见病、处置突发公共卫生事件、儿童用药等作为重点，促进仿制药研发创新，提升质量疗效，提高药品供应保障能力，更好保障广大人民群众用药需求。”其中罕见病用药的问题已经是中央深化改革的重要目标，北京市应该率先落实讲话精神。
当前正值北京市医保药品目录调整之际，我代表北京地区研究罕见病的医生，以及罕见病患者群体，强烈呼吁将代表性的孤儿药纳入北京医保支付体系，让阳光照射到这群长期被忽略的弱势群体身上。
北京拥有全国顶尖的医学中心，是全国罕见病诊断治疗最高水平所在地，如果我市能在罕见病患者孤儿药医保上再进一步，将：
1、彻底避免这些罕见病患者因病致贫的典型社会问题，积极响应号召；
2、极大增强这些困难群众和家庭的生活幸福获得感，消灭影响首都成为全国首善之区的障碍死角。
3、显著提高科研院所和民族制药企业对孤儿药研发的热情，促进新药领域的科技创新，是使北京在医药开发领域也成为全国科技创新中心的保障措施。
本文作者：荆志成 北京市政协委员，中国医学科学院阜外医院血栓病中心主任