科学家们通过全基因组关联研究（GWAS）已经发现了超过150个与乳腺癌风险增加相关的基因突变。这些基因突变中的大多数并不位于编码蛋白质的编码区，因此被认为可以调节某些基因的表达。
指出这些突变的作用的方法之一就是使用Cis-eQTL分析，这是一种检测可能被邻近基因突变调节基因表达水平变化的方法。
通过使用4个来自正常和癌变的乳腺癌组织的大型数据集，来自浙江大学医学院和范德堡大学医学院等机构的研究人员合作发现了101个乳腺癌易感基因候选基因，它们都发生了基因突变相关的基因表达水平的改变。在培养的乳腺癌细胞中，研究人员也发现了其中三个基因可以通过扰乱正常细胞行为来促进肿瘤生长。
这些发现于近日发表在《The American Journal of Human Genetics》上，揭示了与乳腺癌风险增加相关的可能的靶标基因，同时为探索促使这种常见癌症的基因和生物学机制提供了新的信息。