2012年，CRISPR-Cas9被首次描述为一种基因编辑工具。之后短短几年，该技术得到了迅速普及，这得益于它具有比以往任何时候更快、更便宜、更容易的基因组编辑能力。现在，它已经被称为本世纪最大的生物技术发现之一，改变了科学家们研究的方式。无论是兴奋还是恐惧，人人都期待着CRISPR在人类疾病治疗上的应用。
近日，基因编辑领域领先的生物技术公司CRISPR Therapeutics与合作伙伴Vertex制药公司联合宣布，已在德国启动一项I/II期人体临床研究，评估实验性CRISPR/Cas9基因编辑疗法CTX001治疗β地中海贫血的潜力。此次人体临床研究的启动，也使得这两家公司成为推动CRSPR基因编辑技术进入人体临床的首批制药公司。
CTX001是一种自体造血干细胞基因编辑疗法，其制备和治疗步骤包括：从患者中采集造血干细胞，并使用CRISPR/Cas9基因编辑技术使其产生胎儿血红蛋白，之后将这些经过基因编辑的细胞回输至患者体内，提高红细胞中胎儿血红蛋白的表达水平。
目前，CTX001正开发用于β地中海贫血和镰状细胞病的治疗。这2种疾病均有β珠蛋白基因突变引起，导致血红蛋白缺失或缺陷。胎儿血红蛋白是一种天然形式的携氧蛋白，结合氧的能力比成人血红蛋白要好得多。
根据Clinicaltrials.gov的公告，这项I/II期临床试验将在多达12名患有输血依赖性β地中海贫血的成年患者中测试CTX001。在美国，CRISPR制药与Vertex也在进行CTX001治疗镰状细胞病的临床研究，但其实验性新药申请（IND）在今年5月遭遇FDA的临床搁置。
此前，Editas Medicine曾被认为将是开展基因编辑技术人体临床研究的首个制药公司，该公司原计划在2017年启动临床研究调查一种CRISPR基因编辑疗法治疗一种罕见类型的失明。但因为制造问题，该临床时间表被推迟至2018年，该公司首席执行官Katrine Bosley在第二季度更新报告中表示，IND计划在今年10月提交。
值得一提的是，在中国，CRISPR/Cas9基因编辑技术早在2016年底就已进入了人体研究，该研究由四川大学华西医院肿瘤学教授卢铀领衔的科研团队启动，成为全球第一例CRISPR/Cas9基因编辑人体临床试验。（详见：华西医院全球首例CRISPR最新：人体试验已开始）（新浪医药编译/newborn）
文章参考来源：CRISPR Therapeutics, Vertex start first company-backed human CRISPR trial