近日，一项刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的研究报告中，来自波士顿大学医学院等机构的科学家通过研究发现了一些新基因，其或能帮助理解促使人群患上阿尔兹海默病的遗传风险因素。
近年来，阿尔兹海默病的发病率逐年增加，而且其是引发痴呆症的最常见原因，同时也是导致65岁及以上成年人死亡的第五大原因；阿尔兹海默病的主要特征为患者大脑中会形成衰老斑块（β淀粉样蛋白的胞外堆积）和神经原纤维的缠结（高度磷酸化tau蛋白的聚集），其会导致个体大脑出现神经变性症状以及记忆减退，最终死亡。尽管如今阿尔兹海默病的流行率不断增加，而且其给社会带来的负担也越来越重，但目前研究人员仍然并不清楚促进人们患上阿尔兹海默病的遗传和环境因素。
医学博士Eliezer Masliah表示，大规模的深度基因测序研究或许就能够帮助我们发现让个体患上阿尔兹海默病的突变或帮助有效抵御该病的变异，此外，大型的数据分析也能够帮助研究人员推进对阿尔兹海默病的研究，识别一些罕见突变或许有望帮助研究人员寻找新型治疗靶点，并且开发针对阿尔兹海默病的新型个体化疗法。
文章中，研究人员对将近6000名阿尔兹海默病患者和5000名认知健康的老年人进行研究，对两组人群机体的外显子组进行了比较分析，随后他们在基因中发现了一些罕见突变或许会增加个体患阿尔兹海默病的风险，而且这些新发现的基因也可能会提示患者机体的炎症反应和蛋白质产生的变化，这些综合性的改变被认为是导致阿尔兹海默病患者整体神经变性的原因。
研究人员希望本文研究能够帮助阐明机体遗传结构与阿尔兹海默病之间的关联，而这对于理解疾病的发病机制，以及开发新型疗法至关重要；研究者Lindsay A. Farrer博士解释道，很多研究发现都能够为阐明疾病发病机制提供线索，同时还能够提供生物实验的靶点来帮助研究人员理解这些基因在阿尔兹海默病病理学表现中的关键角色。
后期研究人员还需要进行更为深入的研究在基因组中寻找更多与阿尔兹海默病发病风险相关的基因，这对于后期开发治疗该病的新型疗法至关重要。
原始出处：Jaeyoon Chung, Xulong Wang, Toru Maruyama, et al. Genome-wide association study of Alzheimer's disease endophenotypes at prediagnosis stages. Alzheimer's & Dementia, 2017; DOI: 10.1016/j.jalz.2017.11.006