今日，渤健（Biogen）公布了该公司治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的反义寡核苷酸（ASO）疗法Spinraza，在SMA婴儿未出现症状前开始治疗的长期疗效结果。试验结果表明，经过长达45.1个月的随访和数据分析，Spinraza能够帮助婴儿达到疾病自然发展历史上无法达到的运动能力里程碑，其中包括100%的儿童能够不需协助坐起来，88%的儿童能够自主行走。
作为一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，SMA的特征是脊髓和下脑干中运动神经元的丧失，进而导致严重，进行性肌肉萎缩和虚弱。SMA发病率约为万分之一，是婴儿死亡的首要遗传原因。由于编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1基因突变，导致SMN水平不足，是导致SMA的根本原因。
Spinraza是一种反义寡核苷酸药物，它通过改变SMN2基因信使RNA前体（pre-mRNA）的剪接，增加具有正常功能的运动神经元生存蛋白的生产。Spinraza是第一款被批准用于治疗SMA婴儿，儿童和成人患者的疗法。截至2019年3月31日，在40多个国家内，超过7500名患者接受了最长可达6年的Spinraza治疗。
在开放标签2期临床试验NURTURE中，25名SMA患者在出生6周内就接受Spinraza治疗，这时他们还未表现出疾病症状。截止到2019年3月份，Spinraza展示出优异的长期疗效，试验结果包括：
100％的患者可以自主呼吸，无需辅助呼吸（他们的中位年龄为3岁），而大多数未接受治疗的1型SMA患者在没有永久性呼吸辅助疗法的情况下，活不到2岁。
100％的患者可以不经协助，独立坐起来，而在疾病的自然进程下，没有1型SMA患者能够达到这一里程碑，2型SMA患者则需要帮助才能坐起来。
88％的患儿可以独立行走，其中许多在幼儿发育正常的时间范围内即可做到。在疾病的自然进程下，1/2型SMA患者永远不能独立行走。
对于具有3个SMN2基因拷贝（n=10）的患者，和具有2个SMN2基因拷贝（n=15）的患者，使用CHOP INTEND检测获得的运动能力评分分别为63.4，和62.1（该检测的满分为64），证明了在疾病早期开始Spinraza治疗的强大疗效。
Spinraza展示出近4年的长期有效性，参与者继续取得进展且没有出现运动功能丧失的迹象。
哥伦比亚大学（Columbia University）欧文医学中心神经病学和儿科教授Darryl De Vivo博士说：“这些研究结果证明了在症状出现之前进行主动积极的治疗，能对SMA的自然疾病进展产生持久的影响。Spinraza的治疗让大量患者持续不断地达到他们运动发育的里程碑。Spinraza正在让患者走上生存之路，让他们具有更强的活动能力和独立性。”
参考资料：
[1] Biogen Announces New Data Further Establishing SPINRAZA® (nusinersen) as a Foundation of Care in Spinal Muscular Atrophy for a Broad Range of Patients. Retrieved July 1, 2019, from http://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-announces-new-data-further-establishing-spinrazar?from=singlemessage&isappinstalled=0
[2] SPINRAZA官网. Retrieved July 1, 2019, from https://www.spinraza.com
原标题：速递 | 100%患者达到多项发育里程碑，渤健SMA创新疗法长期疗效优异