在美国，第一位亨特综合症患者正式开始接受基因编辑技术的治疗，试图编辑和纠正体内相关的错误基因序列。
44岁的Brian Madeux是第一位被招募进Sangamo Therapeutics SB-913试验的患者，该试验将使用锌指核酸酶（ZFN）技术将校正基因插入到肝细胞DNA的精确位置。
据加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院医生说，这次试验是“在人体内第一次真正意义上地进行基因组编辑，以改变患有罕见遗传疾病的患者DNA基因序列”，该试验正在由Sangamo以及儿科胃肠科医师Paul Harmatz共同进行。
基因编辑的目的为了恢复患者体内艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）的正常生成，该物质是一种Hunter综合征会导致缺陷的酶，因此导致体内糖胺聚糖的积聚，进而引起诸如听力下降、心功能下降、肝脾肿大、关节僵硬等症状。
这种罕见的遗传性疾病也称为粘多糖病II型（MPS II），目前主要通过酶替代疗法（RT）进行重组IDS治疗，该药物商品名为Elaprase（idursulfase），由Shire公司销售，需要患者每周输注并长期服用。
Harmatz表示：“即使定期输注ERT，功能性健康结果会发生显着改善，但患者也必须承受心脏、骨骼和肺部的进行性损伤。许多MPS II患者在达到20岁之前便死于呼吸道阻塞，上呼吸道感染或心力衰竭。”
Sangamo希望SB-913能够通过纠正患者体内的IDS基因缺陷，让患者自己产生酶，从而不再需要持续地接受酶替代疗法的治疗。该公司的首席执行官Sandy Macrae说，这次患者体验意味着“公司正处于基因组医学新领域的开端”。
1/2期CHAMPIONS试验预计招募9名MPS II患者，最初的试验只会监测基因组编辑疗法的安全性，但最终试验需要验证一些初步的疗效指征。
这种药物是一种单一的静脉注射药物，药物将以腺相关病毒（AAV）为载体靶向定位患者的肝脏，避免感染到其他部位的正常细胞。
Sangamo解释说：“ZFNs以非活性DNA指令的形式进入细胞，只有肝细胞才能解锁。一旦解锁，ZFNs就可以识别、结合并切割特定位置的DNA，同时利用细胞的天然DNA修复过程，肝细胞便可以在这个精确的位置插入纠正基因，达到治疗的效果。”
这种有针对性的基因编辑不同于基因治疗方法。传统的基因疗法通常是随机插入患者的基因组内，由于缺乏特异性和靶向定位，很有可能会导致不必要的影响。
此外，Sangamo还有另外两项针对ZFN技术的试验，针对的分别是B型血友病和MPS I（也称为Hurler或Hurler-Scheie综合征）。（新浪医药编译/范东东）
文章、图片参考来源：First patient treated with Sangamo’s gene-editing tech