作者： 苏煜静
近日，国际顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称，研究人员发现了27种与血压、2型糖尿病、肥胖等疾病相关的新基因组变异。这项研究是科学家对来自不同种族群体近五万人进行的全基因组关联研究（GWAS）得出的结论。
研究小组发现， 有些基因变异存在于多个种族群体中， 而另一些则只存在于某些种族群中， 像是与血红蛋白的功能有关的基因变异。
研究人员从49,839 人身上采集样本，首次证明了一种与镰状细胞贫血症密切相关的血红蛋白基因变异 （已知存在于非洲裔美国人种群中），也存在于西班牙裔（或拉美裔）种群中。这一种群与与欧洲人种、非洲人种和美洲原住民人种混杂在一起。
研究人员分析了来自基因组学和流行病学项目（PAGE）的研究数据，利用各种分析工具创建了一个分析不同人群中遗传关联的图谱，并确定了27个与疾病相关的特征性基因变异。这些疾病与肥胖、生活方式风险和心脏代谢特征（如体重指数、吸烟量、咖啡食用量、血压）以及2型糖尿病等相关。
在这个项目中，将非欧洲人群纳入研究是很重要的。如果只对欧洲白人人群进行研究，可能有些与增加这些疾病风险变异就不能被发现。利用欧洲白人的基因组数据来推断其他人群的情况，可能无法准确预测这些群体所携带的疾病负担。
通过PAGE和后续研究，研究人员将能够识别与疾病相关的基因变异，也能够了解这些变化在种族和种族之间的差异。反过来，这种全面的理解有助于定制新的治疗方法，以顾及更多人群的利益。
参考资料：
[1] Study of multiethnic genomes identifies 27 genetic variants associated with disease
[2] New study highlights need for ethnic and ancestral diversity in genomic research
[3] Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits