2015年12月8日讯 /生物谷BIOON/ --罕见疾病又称"孤儿病"。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病。由于发病人数较少，长期以来罕见病药物的发展一直非常缓慢。有鉴于此，美国在最近几年推出了罕见病药物研发法案，赋予了开发罕见病药物公司一系列特权，希望借此来激励罕见病药物的开发。
事实上，这一激励的确起到了非常好的疗效。许多专门开发罕见病药物的公司如雨后春笋一般建立起来。然而，最近一项来自约翰霍普金斯大学医学院的研究报告却认为这一法案有可能正在被一些罕见病开发者利用，导致了许多药物价格飞涨。
这项发表在American Journal of Clinical Oncology杂志上的报告认为，许多罕见病药物研发者在获得了罕见病药物认证之后就会迅速扩大这一药物的适应症范围，最终这一药物的受众群体比原本的范围大了许多。这也使得公司在享受了各种优惠后又进一步将药物销售额增长至数亿美元之多。
研究人员在报告中指出目前世界上最畅销的十种药物中有七种都曾获得了罕见病药物认证。它们分别是艾伯维的Humira，罗氏的Rituxan、Avastin和Herceptin，强生的Remicade，新基的Revlimid以及阿斯利康的Crestor。其中Crestor在2014年刚刚获得罕见病药物认证，而六个月后这一药物就被应用于更广泛的疾病适应症。
文章的作者之一Michael Daniel认为这一行为不仅导致药物价格飞涨更是一种不道德的行为。以罗氏旗下基因泰克的Rituxan为例，尽管这一药物被批准用于罕见病B细胞非霍奇金氏淋巴瘤，但是在临床中这种药物被更广泛的应用于风湿性关节炎等一系列自身免疫疾病的治疗中，这也使得这种药物每年将为罗氏公司带来37亿美元的进账。此外，新基（Celgene）公司的Revlimid被批准用于罕见血液病的一线用药，但是其在许多其他血液疾病如慢性粒细胞白血病中被应用为二线用药，变相增加了其适应症。
报告认为这一行为导致了罕见病药物的价格连年推高。据统计，2014年有41%的药物获得了FDA的罕见病药物认证。而另一方面罕见病药物价格以每年11%的比率升高，几乎是其他处方药物增速的2倍之多，其市场的规模也将从今年的1070亿美元增长到2020年的1760亿美元之多。
不过，并不是所有人都赞同这一报告的观点。一些产业方面人士则认为扩大罕见病药物的适应症范围扩大了临床上医生和患者的选择范围，有利于医药产业的进步。