大多数自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder）患者不能通过身体特征或严重的神经症状来加以区分。事实上，这些病例仅能根据某些行为---即他们对某些活动的过分关注以及社会交往和互动存在困难---来识别。近年来，通过对数千名患者的遗传分析，自闭症研究取得了重大突破。科学家们已能够找到大约200个基因在表达和/或功能上的缺陷与自闭症易感性之间存在着关联性。然而，在自闭症患者中，这些基因遭受调节异常的基础是未知的。
在一项新的研究中，在西班牙国家研究委员会（Spanish National Research Council, CSIC）研究员、神经退行性疾病生物医学研究网络中心（Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases, CIBERNED）研究员JoséLucas和巴塞罗那生物医学研究所（Institute for Research in Biomedicine, IRB Barcelona）研究员Raúl Méndez的领导下，研究人员发现作为一种调节蛋白合成的分子，CPEB4在大多数自闭症病例中都受损。他们观察到CPEB4中的缺陷导致这200个基因中的大多数在表达上存在着调节异常。相关研究结果发表在2018年8月23日的Nature期刊上，论文标题为“Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing”。
Lucas说，“通过研究CPEB4活性发生改变的小鼠模型中的蛋白表达变化，我们吃惊地发现这些变化包括了大多数让个体容易患上自闭症谱系障碍的基因。”
Méndez说，“这项研究是一个例子，说明数百个基因的表达如何完美地加以协调以确保器官和构成这些器官的细胞发挥着正确的功能。在这种情形下，指的是大脑和神经元。”
改变大脑发育的环境因素，如怀孕期间的感染，也能够导致自闭症发作。论文第一作者Alberto Parras解释道，“鉴于已知CPEB4在胚胎发育过程中调节着众多基因，因此这种蛋白质可能将改变大脑发育的环境因素与导致自闭症易感性的基因相关联在一起。”
这些研究人员总结道，“了解自闭症的生物学基础可能有助于在未来为这种疾病设计实验性治疗和诊断工具。虽然还需进一步开展研究，但是CPEB4可成为一种潜在的新治疗靶点。”
参考资料：
Alberto Parras, Héctor Anta, María Santos-Galindo et al. Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing. Nature, 23 August 2018, 560:441–446, doi:10.1038/s41586-018-0423-5.